En muchos hospitales del Caribe colombiano, llegan niños con fatiga persistente, sangrados nasales, hematomas inexplicables y un abdomen que crece sin razón aparente. En la mayoría de los casos, se piensa en anemia, hepatitis o incluso leucemia. Pero detrás de esos síntomas puede esconderse una enfermedad rara y silenciosa: la enfermedad de Gaucher, un trastorno genético poco frecuente pero profundamente incapacitante si no se detecta a tiempo.
Nueva tecnología para arritmias llega a Cartagena: así funciona
El Universal
Para la doctora Yathy Jiménez, hemato-oncóloga pediatra con más de quince años de experiencia en el tratamiento de enfermedades raras, el gran reto está en la falta de conocimiento médico y en la detección tardía.
“Es una enfermedad hereditaria y rara. Su diagnóstico no es fácil porque los síntomas son los mismos que pueden tener muchas otras patologías comunes”, explica. “Eso hace que se llegue a ella por descarte, cuando ya todo lo demás ha salido negativo. Y eso no debería ser así”.
La enfermedad de Gaucher ocurre por la deficiencia de una enzima llamada beta glucocerebrosidasa, encargada de descomponer ciertas sustancias grasas del cuerpo. Al no hacerlo correctamente, estas se acumulan en órganos vitales como el hígado, el bazo, los huesos y, en algunos casos, el cerebro.
“Esa acumulación produce síntomas que pueden ir desde anemia y fatiga hasta dolores óseos y agrandamiento del hígado o del bazo”, explica la especialista. “Algunos niños sangran fácilmente, se llenan de moretones o tienen problemas de crecimiento. Son señales que pueden confundirse con muchas otras enfermedades”.
Jiménez señala que existen tres tipos de Gaucher: el tipo I, el más común y tratable; el tipo II, que afecta el sistema nervioso central y suele ser mortal en los primeros meses de vida; y el tipo III, que combina compromiso neurológico y visceral.
“El tipo I es el más fácil de manejar porque el tratamiento actúa bien. En cambio, los tipos II y III son más complejos porque las drogas no siempre logran pasar la barrera hematoencefálica y llegar al cerebro”, detalla.
Un diagnóstico tardío de la enfermedad de Gaucher puede costar la vida
La especialista subraya que el tiempo es un factor decisivo. “Entre más rápido se detecte, mejor es la supervivencia del paciente”, afirma.
“Cuando el diagnóstico se retrasa, las sustancias grasas se acumulan demasiado y comienzan a alterar la sangre, el hígado y los huesos. Ahí es cuando se vuelve peligroso”, explica la experta.
En Colombia, el examen diagnóstico consiste en medir el nivel de la enzima glucocerebrosidasa en sangre. Sin embargo, no todos los laboratorios están capacitados para procesarlo.
“En la Costa no hay laboratorios que hagan esta prueba directamente”, explica Jiménez. “Tenemos que enviarla fuera de la región o apoyarnos en fundaciones que nos ayudan con las muestras”.
Aunque es una enfermedad compleja, existe un tratamiento eficaz conocido como terapia de reemplazo enzimático, que consiste en aplicar la enzima faltante por vía intravenosa cada quince días.
“Es un tratamiento de por vida, pero realmente cambia la vida de los pacientes”, dice la doctora. “Se normalizan los niveles de hemoglobina y plaquetas, el hígado disminuye de tamaño, mejora el crecimiento y el niño puede volver a estudiar y jugar como cualquier otro”.
A pesar de su alto costo, hoy el tratamiento tiene cobertura en el sistema de salud. “Antes era muy difícil lograr la autorización, pero gracias a las campañas de visibilización y al trabajo de asociaciones y médicos, ya hay más conciencia sobre la enfermedad”, asegura.
Cada 1 de octubre se conmemora el Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher, una fecha clave para educar y generar conciencia sobre esta enfermedad, así octubre acaba siendo una plataforma de apoyo para esos pacientes que la padecen y un canal de educación para quienes no la conocían.
“La idea de conmemorar este día es visibilizar una enfermedad que, aunque rara, tiene un impacto significativo”, destaca Jiménez. “Si un niño tiene anemia, sangrados frecuentes o un abdomen grande, no siempre es cáncer. También podría ser Gaucher, y detectarlo a tiempo puede salvar su vida”.
La doctora dedica su carrera a tratar a niños con enfermedades hematológicas, insiste en el valor de la educación médica y la información.
“Conocer que la enfermedad existe puede marcar la diferencia entre una vida llena de complicaciones y una vida digna”, concluye.