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Salud

Leber en Colombia: la enfermedad huérfana que hace perder la vista en días

La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) es una enfermedad extraña que puede hacer perder la visión. Experta da detalles de esta afectación.

Leber en Colombia: la enfermedad huérfana que hace perder la vista en días

Paciente se realiza examen oftalmológico al ser diagnosticada con Leber. // Cortesía Agencia Acceso Directo

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Existe una rara enfermedad en que la visión se vuelve borrosa, los colores se diluyen y, en cuestión de días o semanas, la claridad desaparece casi por completo. Así comienza la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON), una enfermedad rara que hoy empieza a ser reconocida en Colombia gracias al trabajo de especialistas como la doctora María Cabarcas Solano, neurooftalmóloga y presidenta de la Asociación Colombiana de Neurooftalmología.

Examen de la vista. // 123RF
Examen de la vista. // 123RF

“Es una enfermedad huérfana de origen mitocondrial, de herencia materna”, explica la doctora. “Las madres portadoras del gen defectuoso pueden transmitirlo a todos sus hijos, tanto hombres como mujeres. Sin embargo, las mujeres suelen ser portadoras asintomáticas, mientras que los hombres son quienes con mayor frecuencia desarrollan la enfermedad”.

Problema de la vista: una pérdida súbita, no una vista cansada

A diferencia de enfermedades comunes como la miopía o las cataratas, la neuropatía óptica de Leber se manifiesta de manera súbita y severa. El paciente puede despertar viendo con normalidad y, en cuestión de horas o días, perder completamente la visión central.

Infografía de Neuropatía óptica hereditaria de Leber. // Cortesía
Infografía de Neuropatía óptica hereditaria de Leber. // Cortesía
Neuropatía óptica de Leber. // Infografía
Neuropatía óptica de Leber. // Infografía

“Hay casos en los que primero se afecta un ojo y, al cabo de semanas, el otro. Pero también puede suceder de forma simultánea. La persona pasa de ver con claridad a no distinguir ni el rostro de quien tiene enfrente”, relata Cabarcas.

Esa pérdida visual abrupta suele confundirse al principio con una neuritis óptica o incluso con problemas neurológicos. “Muchos pacientes llegan remitidos desde oftalmología o neurología con diagnósticos erróneos. Solo un especialista en neurooftalmología puede identificar los cambios específicos en el nervio óptico y sospechar que se trata de Leber”, explica la experta.

Los hombres entre 12 y 35 años son los más propensos a desarrollar la enfermedad. “En niñas o mujeres adolescentes no hemos encontrado casos”, señala. “Las mujeres pueden llegar a desarrollarla, pero usualmente en edad adulta y con menor severidad. Creemos que las hormonas femeninas tienen un efecto protector”.

No se transmite de cualquier forma. Se hereda exclusivamente por la línea materna debido a su naturaleza mitocondrial. En otras palabras, una mujer portadora puede pasar el gen mutado a sus hijos e hijas, pero los hombres que padecen la enfermedad no la transmiten a sus descendientes.

Infografía de Neuropatía óptica de Leber. // Cortesía Agencia Acceso Directo
Infografía de Neuropatía óptica de Leber. // Cortesía Agencia Acceso Directo
Infografía de Neuropatía óptica de Leber. // Cortesía
Infografía de Neuropatía óptica de Leber. // Cortesía

“Por eso siempre preguntamos por antecedentes familiares del lado materno”, explica Cabarcas. “Si el paciente dice que su primo, tío o abuelo materno también perdió la visión en su juventud, eso enciende una alarma inmediata”.

Hasta la fecha, la doctora ha logrado diagnosticar unos 30 casos en Colombia, la mayoría concentrados en la Costa Norte, una cifra que podría ser apenas la punta del iceberg. “Seguramente hay muchos más casos sin diagnosticar. Algunos pacientes piensan que es un problema pasajero, o consultan tarde, cuando ya la pérdida visual es irreversible”.

Los pacientes con Leber conservan una particularidad: su visión periférica permanece intacta. Por eso, quienes los observan, pueden verlos caminar con aparente normalidad, aunque no logren enfocar objetos de frente.

“Yo siempre digo que son pacientes que ven, pero no ven”, comenta la especialista. “Pueden desplazarse, reconocer sombras o contornos, pero no pueden leer, escribir ni reconocer rostros. Es una pérdida de la visión central, no total, y eso hace que la gente no entienda lo que realmente están viviendo”.

Neuropatía óptica de Leber. // Cortesía
Neuropatía óptica de Leber. // Cortesía

Diagnóstico y tratamiento de Leber

El diagnóstico se confirma mediante una prueba genética que identifica la mutación en el ADN mitocondrial. “No basta con la sospecha clínica”, aclara Cabarcas. “Aunque tengamos todos los criterios —pérdida súbita, antecedentes familiares y cambios en el nervio óptico—, solo el estudio genético puede confirmar el diagnóstico”.

Neuropatía óptica de Leber. // Cortesía
Neuropatía óptica de Leber. // Cortesía

El tratamiento actual no revierte completamente la pérdida visual, pero existen medicamentos que mejoran la calidad de la visión residual y ayudan a los pacientes a conservar su autonomía.

“Es una enfermedad que tiene una fase aguda, entre el primer día y el sexto mes, y luego una fase crónica, en la que la visión se estabiliza. En muchos casos, lo que se pierde no se recupera, pero sí podemos detener el avance y mejorar la calidad visual”, señala la doctora.

Aunque la enfermedad tiene origen genético, los factores ambientales pueden influir en su evolución. Cabarcas advierte sobre los riesgos del tabaco, el alcohol y ciertos medicamentos, que pueden acelerar el daño visual. “Nada de cigarrillo, nada de licor. La alimentación también juega un papel importante”, enfatiza.

Recomienda una dieta rica en vitamina B12, ácido fólico y proteínas. “Los vegetales verdes como el brócoli o las habichuelas, y las carnes magras, ayudan a mantener los niveles vitamínicos estables y a proteger la función mitocondrial”, agrega.

La especialista insiste en la importancia de realizar exámenes visuales anuales, incluso en personas jóvenes sin síntomas aparentes. “Muchos pacientes nunca han ido a un oftalmólogo hasta que pierden la vista. Y esa no debería ser la primera consulta”, advierte.

Si la pérdida visual se presenta de forma súbita, la recomendación es acudir de inmediato a un neurooftalmólogo, no solo a un optómetra. “El tiempo es clave. Cuanto antes se haga el diagnóstico, más opciones hay de preservar parte de la visión”.

El papel de la doctora María Cabarcas en el estudio de Leber

Desde 2018, la doctora Cabarcas lidera un esfuerzo de detección y concienciación en la región Caribe. Su trabajo ha permitido identificar un patrón de casos familiares que, hasta hace poco, pasaban desapercibidos.

La doctora María Cabarcas es experta en el estudio, tratamiento y diagnostico de esta neuropatía óptica. // Cortesía
La doctora María Cabarcas es experta en el estudio, tratamiento y diagnostico de esta neuropatía óptica. // Cortesía

“Antes nadie hablaba de esta enfermedad. Hoy, gracias al trabajo conjunto entre especialistas y medios de comunicación, comenzamos a visibilizarla”, afirma. “La idea es que cualquier médico que vea a un joven con pérdida visual súbita piense también en Leber”.

Como presidenta de la Asociación Colombiana de Neurooftalmología, Cabarcas busca ahora que ese conocimiento se replique a nivel nacional. “Queremos que los colegas aprendan a sospechar la enfermedad, que la identifiquen y que los pacientes no lleguen cuando ya es tarde”, dice con convicción.

La neuropatía óptica de Leber no solo roba la vista, también pone a prueba la resiliencia. Jóvenes que pierden su independencia, familias que aprenden a adaptarse, médicos que investigan sin descanso.

“Detrás de cada diagnóstico hay una historia humana”, reflexiona Cabarcas. “Por eso es vital hablar del tema, hacer campañas, educar. La ceguera no siempre es irreversible si se actúa a tiempo”.

La doctora insiste en que el conocimiento salva visión. En un país donde las enfermedades raras aún enfrentan barreras de diagnóstico y atención, la información se convierte en la mejor herramienta de prevención.

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