La enfermedad de Wilson es un trastorno genético característico de una mutación en el gen ATP7B, que afecta la capacidad del cuerpo para metabolizar el cobre, provocando una acumulación tóxica en órganos vitales como el hígado y el cerebro.
Para padecer la enfermedad se requiere que ambos padres sean portadores del gen; y afecta aproximadamente a 1 de cada 30,000 personas en el mundo, y los síntomas pueden aparecer entre los 5 y 35 años.
Principales características de la enfermedad de Wilson:
- Acumulación de cobre. Desde el nacimiento, el cuerpo no elimina adecuadamente el cobre presente en alimentos como frutos secos, setas, chocolate y mariscos, lo que lleva a inflamación hepática, aumento de grasas, y daño neurológico y hepático.
- Órganos afectados. Entre el 60 y 70% de los pacientes desarrollan síntomas neurológicos o psiquiátricos, además de complicaciones hepáticas severas, como cirrosis o fallo hepático.
Entre las complicaciones están los temblores, dificultades motoras y en el habla, rigidez muscular, depresión, ansiedad e incluso psicosis.
Tratamiento para la enfermedad de Wilson
- Dieta baja en cobre.
- Fármacos específicos.
- Bloqueadores de la absorción intestinal de cobre.
- Terapia génica.
Los nuevos estudios y fármacos prometen mejorar la calidad de vida de los pacientes. A pesar del tratamiento, el impacto en la vida diaria es significativo debido a la estricta rutina.
“Afecta de muchas maneras a la calidad de vida de los pacientes porque es una enfermedad crónica que requiere un tratamiento constante y esto ya impacta de manera notable en el día a día porque son fármacos que se tienen que tomar con unas condiciones especiales en ayunas cada día, tres veces al día, lo que no es fácil de complementar con una vida laboral activa”, observa Zoe Mariño, investigadora del grupo de enfermedades hepáticas víricas, genéticas e inmunomediadas del Hospital Clínic de Barcelona.
Detección y diagnóstico de la enfermedad de Wilson
La detección temprana es crucial para evitar daños irreversibles. Sin embargo, la enfermedad suele estar subdiagnosticada debido a la falta de síntomas visibles en las etapas iniciales. La Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson promueve la inclusión de pruebas de detección en revisiones médicas, especialmente en niños, dado su carácter degenerativo.
La enfermedad de Wilson representa un desafío médico y social. Diagnósticos precoces, tratamientos efectivos y campañas de concienciación son claves para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de quienes la padecen.