En un emotivo y doloroso anuncio, la actriz colombiana Luly Bossa confirmó la trágica pérdida de su hijo Ángelo, quien luchaba contra la distrofia muscular de Duchenne. La noticia fue compartida a través de un reel en la cuenta de Instagram de la actriz, donde expresó su pesar y solicitó ayuda para brindarle a Ángelo una despedida digna. Lea aquí: Murió el hijo de Luly Bossa: la actriz pide ayuda para el funeral
Luly Bossa había compartido previamente por redes sociales su travesía junto a su hijo, mostrando la valentía con la que enfrentaban los desafíos diarios asociados con la enfermedad. La conexión con sus seguidores se fortaleció a medida que compartía los altibajos de la vida junto a Ángelo, convirtiéndose en una voz de conciencia sobre la realidad de quienes enfrentan condiciones médicas complejas.
En el video anunciando la partida de Ángelo, Luly Bossa conmovida agradeció a quienes la acompañaron durante este difícil camino y, en un gesto de necesidad y transparencia, solicitó apoyo financiero para cubrir los gastos funerarios. La actriz compartió los detalles de una cuenta bancaria de Bancolombia, brindando a quienes deseen ayudar una vía concreta para hacerlo.
¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética rara y degenerativa que afecta principalmente a los músculos causando un deterioro progresivo y complicando la movilidad de quien la padece.
Es nombrada así en honor al médico francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne, quien describió por primera vez la afección en la década de 1860, la DMD se presenta mayormente en varones, con una incidencia de aproximadamente 1 de cada 3,500 nacimientos de niños varones, y es una condición que no tiene cura conocida hasta el momento. Le puede interesar: Descubre mitos y verdades sobre la obesidad
Causas y genética
La DMD es causada por una mutación en el gen DMD, que codifica la proteína distrofina. Esta proteína es esencial para mantener la estructura y función normales de los músculos. En individuos con DMD, la falta o deficiencia de distrofina conduce al deterioro progresivo de los músculos.
La mutación genética responsable de la DMD se hereda de manera recesiva ligada al cromosoma X. Debido a que las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) y los hombres uno (XY), la enfermedad afecta predominantemente a los varones. Las mujeres, generalmente, son portadoras asintomáticas de la mutación.
Síntomas y diagnóstico
Los síntomas de la DMD generalmente comienzan entre los 3 y 5 años de edad. Los niños afectados muestran debilidad muscular progresiva, dificultades para caminar, pérdida de la función motora y, eventualmente, problemas cardíacos y respiratorios. El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas que identifican la mutación en el gen DMD. Lea: Menopausia: 3 consejos que ayudan a las mujeres en esta etapa de la vida
Impacto en la vida diaria
La DMD afecta significativamente la calidad de vida de quienes la padecen y de sus familias. La progresión de la enfermedad conduce a la pérdida de la capacidad para caminar, la necesidad de sillas de ruedas, y puede requerir asistencia respiratoria a medida que los músculos respiratorios se debilitan.
Tratamientos y enfoques terapéuticos
Actualmente, no existe cura para la DMD, pero se están realizando investigaciones y avances notables en el campo de la terapia génica y otras estrategias innovadoras. El tratamiento estándar implica medidas de apoyo, como fisioterapia y medicamentos para abordar síntomas específicos.
La terapia génica ha surgido como una esperanza prometedora. En esta aproximación, se busca corregir la mutación genética directamente o proporcionar una copia funcional del gen DMD. Sin embargo, estos tratamientos aún se encuentran en las primeras etapas de desarrollo y evaluación.
El papel de la concientización
La DMD destaca la importancia de la concientización sobre enfermedades raras y genéticas. A menudo, las familias que enfrentan la DMD también lidian con desafíos financieros y emocionales significativos. Las comunidades, apoyadas por organizaciones benéficas y grupos de investigación, desempeñan un papel crucial en la construcción de una red de apoyo. Lea también: Atención mujeres y hombres: este es el decálogo para alimentar la fertilidad
Perspectivas de futuro
A medida que la investigación continúa, se espera que los avances en la comprensión de la genética y la biología molecular ofrezcan nuevas oportunidades para el tratamiento y, eventualmente, la cura de la DMD. La creciente conciencia pública y el apoyo a la investigación son clave para impulsar este progreso y mejorar la vida de aquellos afectados por esta enfermedad devastadora.