Alteraciones del lenguaje, de la conducta o visuales, síntomas que no se asocian con el alzhéimer, pueden ser los primeros cuando la enfermedad se presenta antes de los 65 años -a veces incluso a los 30- y en la que el diagnóstico precoz es uno de los grandes desafíos. Lea: Compuesto del café expreso podría ayudar contra el alzhéimer
Recientemente se ha conocido una mutación asociada a una mayor resistencia frente a un tipo de alzhéimer hereditario de inicio temprano, aunque cuando esta enfermedad se presenta pronto, no suele ser por causas genéticas, indicaron expertos que repasaron qué se sabe de ella y por dónde va la investigación.
Más del 80 % de los casos son de origen esporádico (no ligados a una mutación) y, aunque puede haber un cierto componente genético, existen otros factores implicados, señaló el investigador Oriol Grau, del Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC) de la Fundación Pasqual Maragall.
La prevalencia de la demencia de inicio precoz varía según diferentes estudios, pero estaría alrededor de 1/1.000 habitantes, siendo el alzhéimer la causa más frecuente, agregó Alberto Lladó, investigador de la Unidad de Alzheimer del Hospital Clinic de Barcelona.
Síntomas atípicos
Algo característico es que en el alzhéimer de tipo temprano hay una mayor frecuencia de “presentaciones atípicas”. En un 30 % de los casos los primeros síntomas pueden ser diferentes a los de la memoria, mientras que en pacientes mayores esos signos poco comunes son inferiores al 10 %. Lea: Alzhéimer: medicamento experimental arroja resultados esperanzadores
Cuando la enfermedad comienza a partir de los 70 años se caracteriza por una pérdida progresiva de la memoria reciente, con una atrofia del hipocampo, la zona del cerebro que nos permite aprender nueva información y recordarla.
En personas más jóvenes, los síntomas pueden empezar con dificultad para expresarse y comprender las cosas, problemas para hacer determinados movimientos coordinados, calcular distancias o trastornos del comportamiento, dijo Lladó, quien agregó que los pacientes más jóvenes pueden tener, en general, una evolución más rápida. Lea: ¡Es colombiano! Segundo caso de una persona resistente al alzhéimer
El diagnóstico de esta enfermedad puede convertirse en un desafío si quien la padece es menor de 65 años y además presenta esos síntomas atípicos.
El paciente puede tardar más en llegar al especialista porque “al ser más joven -según Grau- igual los médicos no sospechan al principio que pueda ser alzhéimer al hacer una presentación atípica”.
En ocasiones, el origen del azhéimer es de carácter genético por mutaciones en alguno de estos tres genes: PSEN1, PSEN2 y el gen de la proteína precursora del amiloide. Dependiendo del gen afectado suele manifestarse por debajo de los 60 años, incluso de los 50 y en casos extremos de los 30.
En Colombia existe una población en el municipio de Antioquia donde muchos son portadores de la mutación Paisa (PSEN1), que predispone a sufrir alzhéimer autosómico dominante. Los afectados suelen desarrollar deterioro cognitivo leve hacia los 44 años, demencia a los 49 y fallecen por complicaciones a los 60.
En este grupo se han detectado dos casos de dos mutaciones con efecto protector frente a Paisa con la capacidad de retrasar durante años la aparición de la enfermedad. Lladó señaló que conocer alteraciones genéticas o factores que puedan retrasar el inicio del alzhéimer es “de gran interés para estudiar los posibles mecanismos de acción de esas y plantear posibles nuevos tratamientos”.