Hace poco más de 150 años desde que las señales y síntomas de la distrofia muscular de Duchenne fueron descritas y publicadas por primera vez por el neurólogo francés Guillaume Duchenne, cuyo nombre fue atribuido a la rara enfermedad genética.
La enfermedad de Duchenne es una enfermedad genética rara y fatal que ocurre principalmente en niños. Resulta en una degeneración y debilidad muscular progresiva desde el inicio de la infancia, que provoca la muerte prematura a mediados del grupo de edad de los 20 años por insuficiencia cardíaca y respiratoria. (Lea aquí: Sube una foto, por los niños y pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne)
Desde las observaciones de Guillaume Duchenne en 1868, muchas investigaciones avanzadas fueron realizadas, así como tratamientos innovadores que están ahora disponibles o en etapa de investigación y desarrollo. Actualmente, los niños con la enfermedad de Duchenne viven por más tiempo que los observados por Guillaume Duchenne, gracias a estos avances. Además, existe una oportunidad importante de mejorar el tratamiento médico de niños con la enfermedad de Duchenne a través del desarrollo de otras terapias y por la edad en la que se diagnostica la enfermedad.
El diagnóstico precoz de la enfermedad es de gran importancia para que los pacientes y las familias reciban el mejor tratamiento disponible. Intervenciones simples como fisioterapia, evaluación cardíaca, tratamiento ortopédico y tratamiento pulmonar pueden aumentar la expectativa de vida del paciente y mejorar su calidad de vida.
La distrofia muscular de Duchenne afecta aproximadamente 1 en cada 3.500 nacimientos de niños en todo el mundo.
Sobre la Distrofia Muscular de Duchenne
Es una enfermedad muscular progresiva causada por la falta de proteína distrofina funcional. La distrofina es esencial para la estabilidad estructural de todos los músculos, incluyendo esqueleto, diafragma y músculos del corazón. Pacientes con DMD pueden perder la capacidad de caminar a los 10 años, seguida de la pérdida del uso de los brazos. Los pacientes con DMD presentan enseguida complicaciones pulmonares fatales, que exigen la necesidad de soporte ventilatorio, y complicaciones cardíacas al final de la adolescencia y en la franja de los 20 años.
Más informaciones sobre las señales y síntomas de DMD se pueden encontrar en el sitio web Duchenne and you. ¿Te gustaría recibir en tu celular las noticias más importantes del día? Da clic aquí y escríbenos a Whatsapp.