El Simposio sobre la Implementación del Tamizaje Neonatal, organizado por la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas, ACMGen, con el apoyo del Instituto de Genética de la Universidad Javeriana, constituye un espacio de discusión académica con el fin de avanzar en la implementación y reglamentación de la ley 1980, sancionada en 2019.
Los expertos nacionales y extranjeros invitados contribuirán para la puesta en marcha de un modelo en Colombia que pueda transformar la vida de miles de niños y familias, pues al detectar la presencia de ciertos trastornos de salud poco después del nacimiento, será más fácil abordarlos de manera integral, antes de que aparezcan los síntomas y comprometan la calidad de vida o la vida misma del paciente.
El tamizaje neonatal agiliza el diagnóstico de algunas enfermedades poco frecuentes y de otras que se pueden manejar de forma terapéutica o con modificaciones en la alimentación. En la actualidad, el sistema de salud asume las pruebas en sangre obtenida del cordón umbilical, pero es más conveniente ampliar este procedimiento y generalizar su uso en el país, como lo establece la Ley 1980 de 2019, con las pruebas en sangre del talón para descartar o alertar sobre la posible presencia de un mayor número de enfermedades.