La hemofilia es una enfermedad hereditaria -ligada al cromosoma X- que afecta la coagulación de la sangre y se caracteriza por la persistencia de hemorragias difíciles de controlar. Las personas que tienen esta patología tienen una deficiencia -o ausencia- de una proteína específica que permite controlar los sangrados. Se transmite de madre a hijo y afecta, en el 99% de los casos, a los hombres.
Aunque es una enfermedad hereditaria, el 25,5% de la población diagnosticada en el país no tuvo antecedentes familiares relacionados con esta patología, por lo que es importante estar atento a los síntomas.
El sangrado es la principal característica de la hemofilia y se puede presentar en diversas partes del cuerpo:
En Colombia, en donde esta patología afecta a más de 2.000 personas, está disponible desde febrero una nueva alternativa terapéutica que busca reducir los sangrados característicos de la enfermedad.
El tratamiento está dirigido a los pacientes con hemofilia tipo A que han desarrollado inhibidores al sustituto del factor VIII. Podría reducir los episodios de sangrado de los pacientes a más de la mitad y, en algunos casos, evitarlos completamente. De las 2.170 personas que padecen la enfermedad en el país, 82,7% tiene hemofilia tipo A9. Esto implica una deficiencia del factor VIII, el cual está relacionado con la coagulación de la sangre.
Dentro del tratamiento para la hemofilia tipo A se contempla la aplicación de un sustituto del factor VIII a través de infusiones intravenosas; sin embargo, entre el 25% y 30% de las personas desarrolla inhibidores o anticuerpos que neutralizan este sustituto, reduciendo su eficacia o anulándola por completo.
Ir al odontólogo, viajar o incluso practicar algún deporte pueden ser escenarios particularmente retadores si se tiene hemofilia, pues siempre existe la posibilidad de que la persona tenga un sangrado.
Disminuir estos episodios es fundamental para que los pacientes puedan tener calidad de vida y una cotidianidad que no esté definida por la enfermedad. El especialista que normalmente lidera el manejo integral de esta patología en Colombia es el hematólogo.