La historia de Gael Puentes, un bebé colombiano de 17 meses con Atrofia Muscular Espinal (AME) tipo 1, ha conmovido al país. Sus padres, Edwin y María Mónica, libran una carrera contrarreloj para acceder a Zolgensma, la terapia génica más costosa del mundo, valorada en 8.400 millones de pesos (2,2 millones de dólares).
La AME tipo 1 es la forma más severa de esta enfermedad rara y letal, que debilita progresivamente los músculos hasta afectar funciones vitales como la respiración y la alimentación. Sin tratamiento, los pacientes suelen vivir menos de dos años.
“Es una carrera contra el tiempo. Cada segundo cuenta, porque las neuronas motoras se deterioran rápidamente”, explica Edwin, padre del menor en el programa Los Informantes de Caracol Televisión.
El medicamento debe aplicarse antes de los 24 meses de vida y Gael está a solo siete meses de perder esa oportunidad.
Zolgensma, el medicamento más caro del mundo
Zolgensma fue aprobado en 2020 en Estados Unidos y la Unión Europea. Desde entonces, más de 4.000 niños lo han recibido. El tratamiento funciona reemplazando el gen defectuoso que provoca la AME por una copia sana, lo que permite recuperar funciones motoras.
Aunque en Colombia el Invima ya otorgó registro sanitario, aún no existe infraestructura para aplicarlo. De lograrse, Gael podría ser el primer paciente en el país en acceder a esta terapia. El principal obstáculo, sin embargo, es económico.
“El costo es inalcanzable para cualquier familia, pero para nosotros vale más la vida de nuestro hijo que toda la plata del mundo”, le aseguró María Mónica al programa Los Informantes.
El diagnóstico ha transformado la vida de toda la familia, incluido Martín, el hermano mayor de Gael, quien con inocencia comparte: “Cuando él sonríe yo soy feliz, pero cuando sufre en las terapias respiratorias siento el dolor como si fuera mío”. Puede leer: Gael, el bebé que necesita el medicamento más caro del mundo para vivir
La familia ha iniciado una campaña en redes sociales y en las calles para recaudar fondos, confiando en que la solidaridad de los colombianos haga posible el tratamiento.
Atrofia Muscular Espinal, una enfermedad rara y desconocida
La Atrofia Muscular Espinal afecta a uno de cada 10.000 nacimientos en el mundo. En Colombia, la Fundación Atrofia Muscular Espinal Colombia (FAMICOL) registra cerca de 210 personas con esta condición.
“Vivir con AME es un reto diario: equipos respiratorios, sillas de ruedas, terapias constantes. Pero también enseña a no rendirse”, señala María Isabel Acevedo, presidenta de FAMICOL y madre de dos jóvenes con AME tipo 2.
La esperanza de encontrar la solución
A pesar de las críticas y de los obstáculos económicos, los padres de Gael se aferran a la esperanza. “Nos han dicho que es imposible, que con ese dinero se podría alimentar a un pueblo entero. Pero nuestro hijo es único e irreemplazable, y vamos a luchar hasta el final por él”, afirma Edwin. Para la familia, la sonrisa del pequeño es el mayor motor. “Él es un guerrero. Su brillo en los ojos nos recuerda cada día que debemos seguir adelante”, añade su madre.