Esta técnica, aplicada en otros países, puede descubrir enfermedades poco comunes que no tienen manifestación clínica.
Esta prueba, implementada hace décadas en Estados Unidos y otros países desarrollados, puede descubrir enfermedades poco comunes (que afectan aproximadamente a uno de cada 4000 recién nacidos), pero que traen consecuencias graves en el desarrollo del recién nacido pudiendo ocasionar, en algunos casos, muerte prematura.
El tamizaje debe ser tomado idealmente antes de que el bebé salga del hospital y posterior a recibir alimentación. Su importancia radica en que los bebés pueden nacer con problemas metabólicos genéticos que en la mayoría de los casos no tienen manifestaciones clínicas que conduzcan a la sospecha. Con esta prueba es posible detectarlas, tratarlas y evitar secuelas como: alteraciones neurológicas, retraso en desarrollo psicomotor, convulsiones e infecciones.
Los test se realizan a partir de la punción del talón del bebé para recolectar en un papel de filtro cinco gotas de sangre.
La mayoría de enfermedades que se detectan con el tamizaje genético en recién nacidos son de tipo hereditario, transmitidas de padres a hijos. Los problemas que se indagan con esta prueba son:
? Fenilcetonuria
? Galactosemia
? Hipotiroidismo congénito
? Hiperplasia suprarrenal congénita
? Fibrosis quística
? Hemoglobinopatías
? Deficiencia de biotinidasa
? Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
Cordón de Vida
La institución sin ánimo de lucro Cordón de Vida, que hace parte del Comité de Bancos de Tejidos de Antioquia, estrena este innovador servicio para detectar enfermedades metabólicas congénitas en recién nacidos.
Cordón de Vida envía las muestras al Laboratorio de Medicina Genómica y Metabolismo de la Fundación Cardiovascular de Colombia – FCV – donde con tecnología de punta se procesaría la muestra y expertos en Genética y Errores Innatos del Metabolismo interpretarían los resultados.
Cuenta con el apoyo de grupos líderes en el área de la salud colombiana como: Instituto de Reproducción: INSER, Reprotec-Fundación Santa Fe de Bogotá, Higuera Escalante, Fundación Carlos Ardilla Lülle de Bucaramanga, entre otros.
